డౌన్స్ సిండ్రోమ్స్ అంటే...? : - డా. కందేపి రాణీప్రసాద్

 మానసిక రుగ్మతలు పెద్దవాళ్ళకు వలె పిల్లలకూ ఉంటాయని ముందు వ్యాసంలో తెలుసుకున్నాం కదా! కొన్ని రుగ్మతలు పిల్లలు పుట్టిన తరువాత వస్తాయి. కొన్ని రుగ్మతలు పుట్టుకతోనే వస్తాయి. పిండం కడుపులో ఉండగానే ఏర్పడే విధానంలో కొన్ని వ్యాధులు ఉత్పన్నమవుతాయి. పిల్లలు పుట్టాక వచ్చే వ్యాధులు వాతవరణం, పరిస్థితుల కారణంగా ఏర్పడితే పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధులు మాత్రం పిండం ఏర్పడే దశలో కలిగే లోపాల కారణంగా ఉద్భవిస్తాయి. ఇలా పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు వ్యాధులు చాలా వరకు తగ్గకపోవచ్చు. కానీ వారు ఎవరి సహాయం లేకుండా జీవించేందుకు పుట్టిన పిల్లలకు, తల్లిదండ్రులకు ట్రైనింగ్ అవసరం ఉంటుంది. వీటి కోసం సుశిక్షితులైన పిల్లల మానసిక వైద్య నిపుణులు ఉన్నారు. వ్యక్తిత్వ వికాస నిపుణులు, స్పిచ్ థెరపిస్టులు వంటి అనేక మంది పారామెడికల్ సిబ్బంది కూడా ఉంటారు. వీరందరి సహాయంతో అవగావన పెంచుకోవాలి. ఇప్పుడు పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధుల్లో డౌన్స్ సిండ్రోమ్ అనే వ్యాధి గురించి తెలుసుకుందాం! డౌన్స్ సిండ్రోమ్ అనేది పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధని తెలుసుకున్నాం కదా! ఇది పిల్లలకు మానసిక, శారీరక సవాళ్ళను ఏర్పరుస్తుంది. అసలు ఎందుకు అంటే ఒక క్రోమోసోమ్‌ను అధికంగా కలిగి ఉండటం వలన వస్తుంది. సాధారణ వ్యక్తులకు దేహంలో 23 జతల క్రోమోసోములు ఉంటాయి. అంటే 46 క్రోమోసోముల్ని కలిగి ఉంటారన్న మాట. కానీ డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులకు 47 క్రోమోసోమ్‌లు ఉంటాయి. ఈ అదనపు క్రోమోసోమ్ బిడ్డ ఎదుగుదలను శాసిస్తుంది. సాధారణ పిల్లలు పెరిగినట్లుగా వీరి పెరుగుదల ఉండదు. దోగాడాల్సిన వయసులో దోగాడకపోవడం, నడవాల్సిన సమయంలో నడవకపోవడం, మాటలు చాలా ఆలస్యంగా రావడం వంటి 'డిలేడ్ మైల్ స్టోన్స్' ను కలిగి ఉంటారు.
డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు శారీరక సమస్యలే కాకుండా ముఖంలో మార్పులు కూడా కనిపిస్తాయి. వాళ్ళు చేసే పనుల్లోనే తేడా ఉండటం కాకుండా, శరీరంలో కనిపించే మార్పులు కూడా ఉంటాయి. ముఖం చదునుగా ఉండటం, వాలుగా ఉండే బాదం ఆకారపు కళ్ళు. అణిగినట్లుండే ముక్కు, బయుటకు వస్తున్నట్లుగా ఉండే నాలుక వంటి ముఖంలో మార్పులు 

కనిపిస్తాయి. ఇంకా మెడ చిన్నదిగా ఉంటుంది. చెవులు కూడా చిన్నవిగా ఉంటాయి. ఎత్తు చాలా తక్కువగా పెరుగుతారు. చేతులు కాళ్ళు కూడా చిన్నగా కనిపిస్తాయి. అరచేతిలో ఒకే గీత ఏర్పడు తుంది. శరీరంలోని కండరాలు బలహీనంగానూ, కీళ్ళు వదులుగానూ ఉంటాయి. ఇంకా' అబ్స్ స్ట్రక్టివ్ స్లీప్ ఆప్నియా' అనే డిజార్టర్‌కు లోనవుతారు. వినికిడి లోపం కూడా ఉండవచ్చు. కొంతమందికి పుట్టుకతో వచ్చే గుండె వ్యాధులు వచ్చే అవకాశముంది. ఇలా ఎన్నోరకాల సమస్యలను వ్యాధిగ్రస్తులు ఎదుర్కోవలసి వస్తుంది. సమాజం మరియు సభ్యులు వారితో దయగా ప్రదర్మించవలసి ఉంటుంది. డౌన్స్ సిండ్రోమ్ అనే వ్యాధిని మూడు రకాలుగా విభజించవచ్చు. దాదాపుగా మూడు రకాల డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తుల భౌతిక లక్షణాలు చూడటానికి ఒకేలా అనిపిస్తాయి. మొదటి రకాన్ని 'టిసోమీ 21' అని పిలుస్తారు. దాదాపుగా సిండ్రోమ్‌ను గుర్తించిన పిల్లల్లో 95శాతం 'ట్రిసోమి 21' కలిగి ఉంటారు. వీరి శరీరంలోని ప్రతి కణం క్రోమోసోమ్ 21 లో మూడు వేర్వేరు కాపీలను కలిగి ఉటుంది.
రెండవ రకం ట్రాన్స్ లొకేషన్ డౌన్ సిండ్రోమ్‌గా పిలవబడుతుంది. ఈ రకం చాలా తక్కువ మందికి సంక్రమిస్తుంది. కేవలం 3% మందికి మాత్రమే ఈ ప్రాన్సే లొకేషన్ డౌన్స్ సిండ్రోమ్ వస్తుంది. క్రోమోసోమ్ 21 లో అదనపు క్రోమోసోమ్‌ను కలిగి ఉంటుంది. లేదా మరొక క్రోమోసోమ్ వచ్చి అదనంగా అతకబడి ఉంటుంది. అందుకే దీనిని ట్రాన్స్ లోకేషనే డౌన్స్ సిండ్రోమ్ అని అంటారు.
మూడవ రకాన్ని మొజాయిక్ డౌన్స్ సిండ్రోమ్ అని పిలుస్తారు. ఇందులో క్రోమోసోమ్ 21 లో మూడు వేర్వేరు కాపీలు ఉంటాయి. ఈ పరిస్థితిని ట్రైసోమీ 21 లో కూడా చూశాం. అయితే ఇందులో కొన్ని కణాల్లోని క్రోమోసోములు రెండు కాపీలను మాత్రమే కలిగి ఉంటాయి. అంటే కొన్ని కణాలు మూడు కాపీల క్రోమోసోమ్‌లను, కొన్ని కణాల్లో రెండు కాపీల క్రోమోసోమ్‌లు ఉంటాయి. అంటే మిశ్రమంగా కలసి ఉంటాయి అన్నమాట. 'మొజాయిక్' అంటే మిశ్రమ కలయిక అని అర్థం. ఈ పరిస్థితి ఉన్న డౌన్స్ సిండ్రోమ్ వ్యాధిగ్రస్తులు 2శాతం మంది మాత్రమే ఉంటారు. డౌన్స్ సిండ్రోమ్ వ్యాధి ఎందుకు వస్తుందో ఖచ్చితమైన ఆధారాలు లేనప్పటికీ, కొన్ని కారణాలను గుర్తించారు. 35 సంవత్సరాల వయసు దాటిన స్త్రీలు గర్భవతులు అయినట్లైతే డౌన్స్ సిండ్రోమ్ 

వ్యాధి ఉన్న బిడ్డ పుట్టేందుకు అవకాశం ఉన్నది. స్త్రీలకు ఎక్కువ వయసులో గర్భం దాల్చడం వలన ఎన్నో సమస్యలు ఏర్పడతాయి. వారికి వచ్చే అనేక ఆరోగ్య సమస్యల్లో డౌన్స్ సిండ్రోమ్ వ్యాధి ఉన్న పిల్లలు కూడా పుట్టుడం ఒకటి. అయితే తక్కువ వయసు కలిగిన స్త్రీలకు కూడా ఈ సమస్యల బిడ్డలు జన్మించడం చూస్తున్నాం. గర్భధారణ సమయంలోనే లోపల పిండం ఎలా పెరుగుతుందో తెలుసుకోడటానికి పరీక్షలు ఉన్నాయి. డౌన్స్ సిండ్రోమ్ రుగ్మతను కనుక్కోవడానికి గర్భవతిగా ఉన్నపుడు చేయటానికి రెండు రకాల పరీక్షలున్నాయి. తల్లి గర్భం డౌన్స్ సిండ్రోమ్‌కు ప్రభావితం అవుతుందో తెలియడానికి స్క్రీనింగ్ పరీక్ష తెలియజేస్తుంది. రోగ నిర్ధారణ పరీక్షలు వలన శిశువుకు ఉన్న డౌన్స్ సిండ్రోమ్‌ను గుర్తించగలవు.
శ్రమంగా కలసి అంటే మిశ్రమ
'జౌన్ లంగ్టన్' అనే ఇంగ్లీషు వైద్యుడు తొలిసారిగా 1862వ సంవత్సరంలో ఈ మానసిక వైకల్యాన్ని గుర్తించాడు. అందుకే ఆయన పేరు మీదుగానే ఈ వ్యాధి "డౌన్స్ సిండ్రోమ్" అని పేరు పొందింది. 1866వ సం.లో దీని గురించి విస్తృతంగా పరిశోధన చేయబడింది. నేషనల్ ఇన్‌స్టిట్యూట్ అఫ్ హెల్త్, యునైటెడ్ స్టేట్స్ వారు ఈ వైకల్యానికి డౌన్స్ సిండ్రోమ్ అని 1975లో పేరు పెట్టడానికి ఒక సమావేశం నిర్వహించారు. గుర్తించబడని వారసత్వాల కలయిక వల్ల సంభవించిందని వైద్యులు భావించారు.
గర్భధారణ సమయంలో పరీక్షలు చేయించుకో వడం, గర్భవతుల వయస్సు మీరకుండా చూసుకోవడం చేస్తే చాలా వరకు ఇటువంటి వైకల్యాలు నివారించవచ్చు. ఒక వేళ వైకల్యంతో జన్మించిన వారికి తగిన సహాయం అందించి, వారి కాళ్ళపై వారు నిలబడేలా ప్రయత్నించాలి. వారిని బాధపెట్టడం, ఎగతాళి చేయడం తగదు.